Látás örökletes. A látás öröklődése. Tartalomjegyzék

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség.

Mi a rövidlátás?

A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a látás örökletes érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve látás örökletes következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a látás örökletes genetikai kockázatot.

Mi a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia?

A Leber-féle optikus neuropátia LHON a látásvesztés egy öröklődő formája: az első tünetek általában tizen- vagy huszonéves kor környékén jelentkeznek, ritkábban azonban a kora gyermekkorban vagy a későbbi felnőttkorban is megjelenhet a betegség. A férfiak jóval gyakrabban érintettek, mint a nők, ennek oka azonban egyelőre még nem pontosan ismert.

Milyen tünetekkel jár a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia?

látás örökletes orrszarvúak látása

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia legelső tüneteként látás örökletes a látás homályossá válását tapasztalják az érintettek. A tünetek kezdetben vagy csak az egyik, vagy rögtön mindkét szemben jelentkeznek; ha kezdetben csak az egyik szem érintett, néhány héttel vagy hónappal később a másik szemben is elkezdődik a látásromlás.

látás örökletes rigó és látás

Ez később egyre inkább fokozódik — főként a látás élessége látás örökletes a színlátás tekintetében — így az hyperopia epicrisis nem tudnak olvasni, vezetni, és nem látás örökletes fel az arcokat sem egy idő után. Néha ugyan előfordulhat, hogy a kezdeti erőteljes látásromlás kismértékben újra javulni kezd az éleslátás 10 százaléka például a későbbiekben is látás örökletesa legtöbb esetet azonban a súlyos és maradandó látáskárosodás jellemzi.

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata részletesen Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

A látás öröklődése. Tartalomjegyzék

Mi okozza a Leber-féle öröklődő optikus neuropátiát? A látásvesztés oka a vizuális ingereket a szemekből az agy felé közvetítő látóideg fokozatos sorvadása. Ezek a gének a sejt energiatermelő szervecskéinek, az anyai ágon öröklődő mitokondriumoknak a DNS-ében találhatóak meg, és nem pedig a testi sejtek kromoszómáiban, ahol az emberi örökítőanyag legnagyobb része tárolódik.

látás örökletes szemészet azerbajdzsán

Az sajnos egyelőre nem világos, hogy az energiatermelő folyamat hibásan működő fehérjék miatt történő megszakadása hogyan vezet a látóideg fokozatos pusztulásához. Az, hogy valakinél jelen vannak a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia kiváltó okaként ismert mutációk, még nem feltétlenül vezet a betegség megjelenéséhez.

Örökletes látászavarok. A lézeres szemműtét

A mutációt hordozó férfiak mintegy 50 százalékát és a mutációt hordozó nők mintegy 85 százalékát a látásromlás semmilyen formája nem érinti. Ebből arra lehet következtetni, hogy a látóideg sorvadásához a kóros mutációk jelenlétén kívül egyéb tényezőkre — például további gének megváltozására, valamint károsító környezeti tényezőkre például alkohol, dohányzás — is szükség van.

  • Örökletes látászavarok Látászavar – Wikipédia
  • A látásromlás kezelése funkció

Miért csak anyai ágon öröklődik a betegség? Ennek az a magyarázata, hogy az embrió mitokondriumai a petesejtekből, és nem a hímivarsejtekből származnak. A mitokondriális DNS így kizárólag az anyán keresztül adódhat át az utódnak. A betegség kialakulása mögött gyakran nem mutatható ki semmilyen családi előzmény, hiszen a mutáció-hordozók gyakran tünetmentesek.

Örökletes rossz látás

A mutáns mitokondriumok petesejtekben előforduló aránya ugyancsak nem jósolható meg előre, ezért az sem tudható, hogy egy hordozó anya esetében az utódban látás örökletes vagy egy még későbbi leszármazottnál — ki fog-e alakulni a betegség.

Egyetlen dolog azonban biztos: ha az anya mitokondriális DNS-ében jelen vannak az említett gének mutációi, akkor ezeket — különböző arányokban — az utódjainak is tovább fogja adni. Mely mutációk vizsgálatát végezzük el a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia gyanúja esetén?

látás örökletes vízió plusz

További a témáról